染色体是遗传物质,存在于细胞核内,通过精子和卵子传递给下一代。人类染色体有23对,共46条,分为常染色体和性染色体, 常染色体22对,依次命名为1号、2号……22号;性染色体1对,女性为XX,男性为XY。每条染色体各有其特殊的结构,上面分布了成千上万的基因。
染色体数目变化或结构改变所导致的一类疾病叫染色体病。染色体数目变化既可以是增加,也可以是减少,前者以唐氏综合征(俗称先天愚型)最常见,而后者的典型代表是特纳综合征;染色体结构改变若不涉及基因数量的增减,则为平衡性改变(包括相互易位、罗伯逊易位、倒位),这类染色体病不会给个体本身带来直接症状,但他们将来生育时会出现自然流产、死胎或胎儿畸形等后果。反之,染色体结构改变若涉及基因数量的增减,则为非平衡性改变(包括插入、缺失等),这类染色体病通常会给个体本身带来症状,当然也会影响其生育。
染色体疾病的常见临床表现是智力低下和生长发育落后,部分伴有某些器官的畸形,但畸形不一定百分之百地出现在染色体病个体。
下列妇女妊娠时,胎儿易患染色体疾病,因此需要做胎儿染色体检查:
1. 高龄妇女。正常妇女妊娠时,随着年龄增大,胎儿患染色体病(以数目异常为主)的风险逐步增加,尤以35岁以上妇女为甚,主要原因是高龄妇女卵子成熟过程中染色体出现不分离的概率加大。
2. 血清筛查出现阳性结果的孕妇。
3. B超畸形筛查中发现异常征象的孕妇,如胎儿颈项软组织增厚、脉络膜囊肿、肾盂扩张等。
4. 夫妇中一方有染色体相互易位、罗伯逊易位、倒位。
5. 有反复自然流产、死胎、出生缺陷等不良妊娠及分娩史的孕妇。
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