唐氏筛查一般在怀孕15-20周做。通过做唐筛可以筛查出80%的唐氏患儿。因唐氏患儿往往会给家庭带来巨大的负担,故孕期唐筛基本已成为一项必要的常规检查。
唐氏患儿怎么来的?
一般情况下,母亲的卵细胞是通过减数分裂来的,就是人体正常细胞的DNA有46条染色体,卵母细胞由于一分为二形成卵子,卵子就只有23条染色条,结合精子的23条染色体,就形成一个正常的人。可是,有时候卵细胞分裂的时候21号染色体并没有分开,这样卵子就会有24条染色体,加上精子的23条,就会有47条染色体,从而形成了唐氏患儿。这种遗传是天生的,所以后天是无法改变的。当然,其他的情况也有,但是此种情况为常见。
如何筛查唐氏患儿?
只有通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征,所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升,检测其生化指标是否异常,24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查,然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后,孕妇可选择是否终止妊娠。
什么时候做唐氏筛查?
唐氏筛查一般是在怀孕15-20周做。要注意的是,过了20周的话,唐筛就不可以做了,因为那个时候已经检查不出来了。
唐氏筛查的准确率有多少?
唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
做唐筛前孕妇该怎么做?
做唐筛前2天不要吃油腻的东西,少吃一些水果,做唐筛当天需要空腹。
哪些人群容易生下唐氏患儿?
1、高龄产妇,主要是大于35岁的产妇。
2、有过生育唐氏患儿的经历者。
3、父或母为平衡易位携带者。
4、有唐氏家族史的。
5、习惯性流产者。
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