唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查的必要性
1、从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。
唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,每一个父母都希望自己的孩子健健康康的,谁也不想自己的宝宝是一个唐氏儿,而唐筛能降低唐氏儿的出生率。
2、出现唐氏综合征的可能性有多大。
根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。
3、唐氏综合征是偶发疾病,每个人都应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。
综上所述:目前简单易行的方法是进行唐氏筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。
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